És una alteració
del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta
problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en
el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli
en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar
amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest
problema genètic.
Aquest trastorn, com
totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos
als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou
quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en
el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta
el sistema reticuloendotelial i pot comportar
una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus
d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de
l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la
supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema
nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos
i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys
afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a
l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni
altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes
quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts
de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.
No hay comentarios:
Publicar un comentario