La Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la
infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados.
Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos
cada año).
Es un desorden
progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los
afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es
causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la
distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La
debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños
necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida
promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a
que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa
Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de
los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier
familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
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