Es un tipo de acrocefalosindactilia,
un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo,
cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco
branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es
precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el
desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos
duraderos y generalizados.
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