Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a
una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje
expresivo y el uso de las manos.
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en
las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis
cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de
síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG
(MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma
es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no
tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el
defecto generalmente ocasiona aborto
espontáneo, mortinato
o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada
10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y
ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente
tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los
síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
- Problemas
respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración
generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Cambio
en el desarrollo
- Babeo
y salivación excesiva
- Brazos
y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
- Discapacidades
intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las
destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil
debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
- Escoliosis
- Marcha
temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
- Convulsiones
- El
crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente
entre los 5 y 6 meses de edad
- Pérdida
de los patrones normales de sueño
- Pérdida
de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre
utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos
de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la
boca
- Pérdida
del compromiso social
- Estreñimiento
y reflujo
gastroesofágico (GERD) continuos y graves
- Circulación
deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
- Problemas
graves en el desarrollo del lenguaje
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