El síndrome de la
duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta
mayormente a varones.
El mecp2 es una
proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región
Xq28.
Las mujeres tienen dos
cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las
mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de
forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en
trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso
el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al
desarrollo del individuo.
Puede haber mutaciones
de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde
las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o
triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de
los genes se encuentran.
En lo que respecta al
gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de
Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de
duplicación MECP2
No hay comentarios:
Publicar un comentario