La acondroplasia es
una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con
mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25%
restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en
una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de
crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la
formación de cartílago.
La enfermedad se
presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1
y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un
acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la
columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se
caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal
del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que
si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante,
el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con
acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta
promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123
centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como
62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el
gibbus toracolumbar en la infancia.
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