El síndrome de Rett és un trastorn en el desenvolupament
neurològic infantil caracteritzat per una evolució normal inicial seguida per
la pèrdua de l'ús voluntari de les mans, moviments característics de les mans,
un creixement retardat del cervell i del cap, dificultats per caminar,
convulsions i retard mental. El síndrome afecta gairebé i exclusivament a nenes i
dones
Va ser descobert en 1966 pel doctor Andreas Rett de
Viena, Àustria, va descriure 22 nenes en una publicació mèdica alemanya, no
obstant això aquesta publicació no va rebre el reconeixement esperat i la
majoria dels metges no van tenir coneixement de la malaltia a causa de la
relativament petita circulació d'aquest article.
A la fi de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suècia juntament amb altres col·legues de França i Portugal van publicar en anglès, en una revista de gran difusió, una revisió de la síndrome de Rett que comprenia 35 casos. L'any següent, en una conferència que va tenir lloc a Viena, es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològics i genètics. Al gener de 1985 el Dr. Rett va visitar l'institut John F. Kennedy per a nens minusvàlids a Baltimore, Maryland, on el Dr. Hugo Moser va organitzar la primera reunió mantinguda a Estats Units.
L'Associació Internacional de la Síndrome de Rett va aconseguir que el Dr. Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett. Aquesta reunió va portar un augment del coneixement de la síndrome i les seves formes de manifestar-se a Estats Units. La major familiaritat amb la síndrome ha donat lloc a un millor diagnòstic.
Mentre que Rett va ser el primer a descobrir la síndrome, la malaltia va ser detectada independentment en altres parts del món. L’ interès per la síndrome i el seu coneixement estan creixent a gran velocitat. La bibliografia mèdica conté ara informes de casos de molts grups ètnics per tot el món. Els estudis realitzats fins avui han trobat que la freqüència de la síndrome de *Rett és d'1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives.
A la fi de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suècia juntament amb altres col·legues de França i Portugal van publicar en anglès, en una revista de gran difusió, una revisió de la síndrome de Rett que comprenia 35 casos. L'any següent, en una conferència que va tenir lloc a Viena, es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològics i genètics. Al gener de 1985 el Dr. Rett va visitar l'institut John F. Kennedy per a nens minusvàlids a Baltimore, Maryland, on el Dr. Hugo Moser va organitzar la primera reunió mantinguda a Estats Units.
L'Associació Internacional de la Síndrome de Rett va aconseguir que el Dr. Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett. Aquesta reunió va portar un augment del coneixement de la síndrome i les seves formes de manifestar-se a Estats Units. La major familiaritat amb la síndrome ha donat lloc a un millor diagnòstic.
Mentre que Rett va ser el primer a descobrir la síndrome, la malaltia va ser detectada independentment en altres parts del món. L’ interès per la síndrome i el seu coneixement estan creixent a gran velocitat. La bibliografia mèdica conté ara informes de casos de molts grups ètnics per tot el món. Els estudis realitzats fins avui han trobat que la freqüència de la síndrome de *Rett és d'1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives.
No hay comentarios:
Publicar un comentario